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 2) Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado (laudo) das probabilidades. Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança responda as questões abaixo: a – Considerando que Joana possui hipercolesterolemia familiar e Mário não apresenta essa condição, elabore um quadro de Punnett, para representar o cruzamento entre Joana e Mário, e indique a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados.     b – Baseado nas informações sobre albinismo na família da criança, elabore um quadro de Punnett, para representar o cruzamento entre Joana e Mário, e indique a chance de a criança apresentar albinismo e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados.  
08/05/2024

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 DESENVOLVENDO O TRABALHO Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de herança genética e pelo exame de cariotipagem, desenvolva as atividades abaixo.   1- Analise o cariótipo e identifique se a criança apresenta alguma síndrome cromossômica e qual o sexo biológico do recém-nascido. Após essa identificação, justifique como chegou a es
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 ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE? Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo. Você deverá utilizar o aprendizado da disciplina para analisar o resultado da cariotipagem, para identificar se a criança possui síndrome e qual é o seu sexo, além disso, deverá elaborar quadro de Punnet com os prováveis genótipos e fenótipos baseados no histórico familiar da criança, para descobrir a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar, assim como albinismo.
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   Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de chances de a criança possuir alguma doença genética, pois, durante a anamnese da criança, o casal relatou que há casos de hipercolesterolemia familiar (uma doença autossômica dominante que acarreta ao aumento do colesterol plasmático LDL), podendo ser representado pelos genótipos HH ou Hh) e albinismo (com caráter recessivo – genótipo aa) em ambas as famílias.   Durante a conversa com Joana e Mário, o médico levantou o histórico familiar da criança: - Hipercolesterolemia familiar: Joana possui hipercolesterolemia familiar, assim como sua mãe, no entanto, seu pai não apresenta. Mário não apresenta a hipercolesterolemia familiar, assim como o restante de seus familiares. - Albinismo: Joana não apresenta albinismo, no entanto sua mãe é albina. Mário, assim como Joana, não é albino, no entanto, possui pai com albinismo.   Diante de todos estes fatos, você já parou para pensar como o cariótipo influencia as características genotípicas e fenotípicas de um indivíduo?  
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 MAPA - FAR - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA - 52_2024 Dias após a chegada de seu recém-nascido, Joana e Mário marcaram uma consulta médica com o pediatra para atender ao bebê. Durante a consulta (anamnese) o médico verifica que existem características fenotípicas na criança diferentes das consideradas normais. Dentre as características físicas, o médico verificou esterno curto, pés com plantas arqueadas e boca pequena. Além disso, uma má formação congênita dificultou a identificação do sexo da criança durante o pré-natal e logo após o parto. Sem ter certeza de um diagnóstico, o médico solicitou que o casal realizasse a cariotipagem da criança, a qual iria identificar uma possível síndrome e o sexo da criança. O resultado da cariotipagem do bebê está apresentado abaixo (Figura 1).
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 c) Sabendo do local da mutação e a sequência de aminoácidos da proteína mutante, explique o motivo do ribossomo continuar a iniciar a tradução do RNAm.
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   b) Sabendo que uma mutação está ocorrendo no gene que codifica essa proteína, e que a proteína mutante apresenta apenas os 7 primeiros aminoácidos da proteína normal, e ainda, que o ribossomo finaliza a tradução ao encontrar o stop códon (códon de finalização), apresente em qual códon do RNAm está ocorrendo mutação? Qual aminoácido está faltando nessa proteína?
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 Atividade: a) Conhecendo a fita molde do gene do DNA (apresentado anteriormente), realize a transcrição e tradução e apresente a sequência normal de aminoácidos encontrados nessa proteína. Para realizar a tradução, utilize a tabela de código genético disponível abaixo.
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 ATIVIDADE 1 - FAR - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA - 52_2024  Durante uma pesquisa, desenvolvida por sua equipe de estudos de expressão gênica, foi encontrado uma sequência de DNA (gene) que codifica 8 aminoácidos, que faz parte da estrutura quaternária de uma proteína. No entanto, essa proteína está se apresentando mutante, com apenas 7 primeiros aminoácidos da proteína. A sequência molde de DNA, que expressa a proteína normal está descrita abaixo:
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 2) ELABORE um mapa mental objetivo, focando apenas nos antimicrobianos prescritos a Paula (claritromicina, amoxicilina e tetraciclina) para o tratamento da H. pylori indicando a classe dos antimicrobianos, seu mecanismo de ação, atividade microbiana (espectro de ação) e efeitos adversos mais importantes. Obs. o mapa mental pode ser elaborado à mão ou utilizando aplicativos como Canva, Office etc.
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