1) Após a análise do cariótipo da criança, qual o tipo de alteração/aberração cromossômica encontrada? Justifique sua resposta.
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O hospital regional, sem estrutura adequada para investigação genética aprofundada, encaminhou o caso para a sua equipe de estagiários
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A criança que apresenta a deficiência na proteína está sendo apontada pela seta (IV-1). As outras pesseoas da família que aprentam a deficiência estão pintadas na cor preta.
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Além disso, outro caráter foi identificado na criança, uma doença que causa alteração de uma proteína, com possível distribuição por herança mendeliana.
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Durante a triagem inicial, foi solicitado um cariótipo da criança, que revelou uma alteração cromossômica numérica.
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A Família Oliveira, residente em uma comunidade rural no interior do Paraná, procurou atendimento genético após o nascimento
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