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 A partir dos resultados encontrados por meio dos passos acima descritos, faça uma pesquisa acessando o Google Academico, utilizando as palavras de busca "sequenciamento mutação delta F508 Fibrose Cística", analise e responda as seguintes informações, em formato de relatório:
08/05/2024

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 5º passo: Acesse o site https://www.ebi.ac.uk/jdispatcher/msa/muscle, e no campo “Imput Sequence”, escreva >1 e introduza a sequência normal na linha abaixo. Se seguida, escreva >2 com a sequencia com a presença da mutação. Clique em “Submit”. ​ 6º passo: Acesse a aba “Tool Output” e observe, nas primeiras duas sequencias apresentadas, que os alinhamentos destas duas sequencias sinaliza o local e a mutação por meio de sinais. Transcreva a sequência para seu arquivo de texto apontando a posição da mutação e responda qual o tipo de mutação está representada. 7º passo: Com a posse do código sem mutação, nos intervalos entre 1500 e 1560, acesse o link: https://nc3.neb.com/NEBcutter/prj/, cole a sequencia de estudo sem mutação e clique em “Submit”. 8º passo: Este resultado mostra várias enzimas de restrições e seus locais de corte na molécula. Note que ao passar o cursor sobre os nomes das enzimas, aparecem em vermelho o sítio de flanqueamento e algumas enzimas de restrição agem em apenas uma das fitas.
08/05/2024

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 1º passo: Acesse o link: https://www.genet.sickkids.on.ca/Home.html, clique em “CFTR Gene > Genomic DNA Sequence”. Fonte:http://www.genet.sickkids.on.ca/Home.html. Acesso em: 26 abr. 2024. 2º passo: Selecione o Intervalo de posição de 1500 a 1600 em "Enter the positions of the first and last nucleotides of the required CFTR sequence". Clique em "Get sequence". Fonte:http://www.genet.sickkids.on.ca/Home.html. Acesso em: 26 abr. 2024. 3º passo: Copie a sequência apresentada em um arquivo de texto. 4º passo: Pesquise o local da mutação genética Delta F508 no gene CFTR da Fibrose Cística e forneça a sequência de nucleotídeos normal e com presença da mutação pesquisada
08/05/2024

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 DESENVOLVENDO O TRABALHO Com o objetivo de avaliar uma sequência de nucleotídeos normal e uma com mutação, nesta atividade vamos investigar as sequências alvo, onde se encontram a origem do erro genético, e quais enzimas de restrições poderiam atuar neste fragmento. Além disso, iremos identificar as particularidades desta mutação, descobrir ferramentas de busca e apoio para algumas informações de base da biotecnologia aplicada na saúde.Para isto, faça um relatório com as informações encontradas a partir dos seguintes passos:  
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 Quando há a adição de nucleotídeos em um fragmento de DNA, como acontece nas mutações genéticas, esta alteração pode gerar uma instrução de parada de tradução e transcrição, ou ainda formar uma proteína defeituosa ou inativa. Por este motivo, o estudo da sequência de nucleotídeos encontrados, bem como as suas alterações, é de suma importância.
08/05/2024

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 Na engenharia genética, as proteínas de interesse podem ser isoladas e incluídas em um organismo, produzindo um organismo geneticamente modificado, utilizado como biorreator para recuperação deste composto.
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 Na biotecnologia, as tecnologias envolvidas em identificação de mutações genéticas e síntese de novos medicamentos tecnológicos se iniciam pelo isolamento do DNA. Uma vez sequenciado, uma sequência de nucleotídeos de um determinado organismo de interesse, pode ser traduzida em uma sequência de RNA mensageiro (mRNA) e, posteriormente, traduzida em uma sequência de aminoácidos, para formar uma proteína.
08/05/2024

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 O fármaco nusinersen, para atrofia muscular espinal (AME), melhorou a habilidade motora de 40% das crianças tratadas. O medicamento modifica o funcionamento de um gene e aumenta a produção da proteína SMN, essencial à sobrevivência das células da medula espinhal que transmitem os comandos do cérebro para os músculos. (...) Esses medicamentos surgem como desdobramento do sequenciamento do genoma humano, que transformou a biologia molecular.  (...) A definição da ordem dos 3,3 bilhões de bases nitrogenadas (adenina, A; timina, T; citosina, C; e guanina, G) do genoma humano abriu caminho para análises mais rápidas e precisas dos seus genes, o que, por sua vez, aprimoraram e baratearam o diagnóstico de doenças genéticas. Também levaram a tratamentos inovadores, alguns com o potencial de cura (Zorzetto, 2019, on-line).
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 CONTEXTUALIZAÇÃO “Em artigo publicado no The Journal of Pediatrics, pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) descrevem o caso de um menino de 9 anos que chegou ao hospital com uma ampla variedade de sintomas e condições que dificultaram o diagnóstico: baixa estatura, formação incompleta do esmalte dentário (hipoplasia), deficiência intelectual moderada, atraso da fala, asma, histórico de infecções recorrentes na primeira infância e níveis levemente alterados da glicemia. Por meio do sequenciamento do exoma, a equipe de saúde identificou mutações nos genes GCK e o BCL11B. Desse modo, o garoto foi diagnosticado com diabetes monogênico e síndrome de anormalidades de células T, duas doenças raras. A descoberta da causa exata do problema e a constatação de uma alteração glicêmica transformaram significativamente a conduta terapêutica. (...) Estima-se que de 5% a 10% da população mundial tenha alguma doença rara" (Ziegler, 2024, on-line).
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 MAPA - BIO - ENGENHARIA GENÉTICA - 52_2024
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