A deficiência de lipase ácida lisossômica é uma doença hereditária associada a um gene do cromossomo 10. Os pais dos pacientes podem não

A deficiência de lipase ácida lisossômica é uma doença hereditária associada a um gene do cromossomo 10. Os pais dos pacientes podem não saber que são portadores dos genes da doença até o nascimento do primeiro filho afetado. Quando ambos os progenitores são portadores, existe uma chance, em quatro, de que seu bebê possa nascer com essa doença.

ANDERSON, R. A. et. al. In: Situ Localization of the Genetic Locus Encoding the Lysosomal Acid Lipase/Cholesteryl Esterase (LIPA) Deficient in Wolman Disease to Chromosome 10q23.2-q23.3. Genomics, n. 1, jan, 1993 (adaptado).

Essa é uma doença hereditária de caráter

A) recessivo.

B) dominante.

C) codominante.

D) poligênico.

E) polialélico.

Solução

A deficiência de lipase ácida lisossômica é uma doença obrigatoriamente recessiva, porque ambos os pais podem carregar o gene sem mostrar sintomas, e gerar um filho afetado. Se fosse uma condição dominante, apenas um alelo seria suficiente para manifestar a doença. No caso recessivo, ambos os pais podem contribuir com um alelo mutado. Assim, há uma chance de 25% de gerar filhos com ambos os alelos recessivos e, consequentemente, desenvolver a doença.

Alternativa A