ATIVIDADE 3 - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA - 54_2025

ATIVIDADE 3 - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA - 54_2025

Questão 1

A cariotipagem é um método que analisa células de um indivíduo para determinar seu padrão cromossômico. Fazendo a cariotipagem de uma dado indivíduo que apresentava alterações morfológicas e comprometimento cognitivo verificou-se no resultado a seguinte fórmula: 47,XX,+13. A alteração cromossômica da criança pode ser classificada como:

Alternativas

Alternativa 1:

Estrutural, do tipo deleção.

Alternativa 2:

Numérica, do tipo euploidia.

Alternativa 3:

Numérica, do tipo poliploidia.

Alternativa 4:

Estrutural, do tipo duplicação.

Alternativa 5:

Numérica, do tipo aneuploidia.

Questão 2

Cariótipo é definido como o conjunto de cromossomos presentes nas células diploides de uma espécie. O cariótipo apresenta algumas características dos cromossomos como: forma, tamanho e número. A seguir, analise um exemplo de um cariótipo fetal:

Fonte: https://citogene.com.br/citogenetica/

Elaborado pelo professor, 2023.

Após a verificação do cariótipo, você verificou que se trata de uma aneuploidia, causada por perda ou adição de um cromossomo, e, além disso, é possível verificar o sexo do feto.

Levando em consideração as informações obtidas por você no exame de cariotipagem fetal, analise as asserções abaixo:

1. O feto apresenta a síndrome de Edwards e é do sexo feminino.

PORQUE

1. O cariótipo apresenta uma trissomia do cromossomo 13 e dois cromossomos sexuais X.

Sobre as asserções anteriores, responda o que for correto:

Alternativas

Alternativa 1:

As asserções I e II são proposições falsas.

Alternativa 2:

A asserção I é uma proposição falsa e a II é uma proposição verdadeira.

Alternativa 3:

A asserção I é uma proposição verdadeira e a II é uma proposição falsa.

Alternativa 4:

As asserções I e II são proposições verdadeiras e a II é uma justificativa correta da I.

Alternativa 5:

As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa correta da I.

Questão 3

A maioria dos erros inatos do metabolismo de carboidratos resulta da incapacidade de metabolizar efetivamente três monossacarídeos distintos: glicose, galactose e frutose.

SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá–PR, 2021.

Sobre os erros inatos do metabolismo, avalie as afirmações a seguir.

1. A fenilcetonúria clássica é causada por mutação no gene PAH, resultando no acúmulo de fenilalanina no sangue e comprometimento do desenvolvimento cerebral.
2. A diabetes mellitus tipo 2 (DM2) está relacionada a níveis baixos ou ausentes de insulina plasmática e geralmente surge na infância.

III. A diabetes tipo 2 (DM2) representa cerca de 5% do total de pessoas com diabetes.

11. A diabetes mellitus tipo 1 (insulino-dependente) resulta de uma mutação no gene da insulina localizado no cromossomo 11.

É correto o que se afirma em:

Alternativas

Alternativa 1:

I e IV, apenas.

Alternativa 2:

II e III, apenas.

Alternativa 3:

I, II e IV, apenas.

Alternativa 4:

I, III e IV, apenas.

Alternativa 5:

I, II, III e IV.

Questão 4

As doenças autossômicas são aquelas causadas por mutações em genes localizados nos cromossomos autossômicos, ou seja, os cromossomos não sexuais. Essas condições genéticas podem ser transmitidas de pais para filhos de acordo com padrões de herança específicos.

SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá–PR, 2021.

​Sobre doenças autossômicas, avalie as afirmações a seguir.

​

1. A doença de Huntington é uma condição neurodegenerativa que se manifesta por demência progressiva, convulsões e perda cognitiva, torna-se mais comum em torno dos 40 anos de idade.
2. A acondroplasia, uma doença autossômica dominante, é conhecida por apresentar nanismo, com membros curtos, crânio grande e características radiológicas específicas na coluna vertebral.

III. Os distúrbios autossômicos recessivos são menos frequentes, pois só se manifestam na homozigose, o que significa que o indivíduo afetado deve herdar um alelo mutante de cada genitor.

1. O albinismo oculocutâneo é uma síndrome causada por mutações em um gene específico que codifica a enzima tirosinase.

É correto o que se afirma em:

Alternativas

Alternativa 1:

III e IV, apenas.

Alternativa 2:

I, II e III, apenas.

Alternativa 3:

I, II e IV, apenas.

Alternativa 4:

II, III e IV, apenas.

Alternativa 5:

I, II, III e IV.

Questão 5

A genética quantitativa e de populações são ramos fundamentais da genética que se concentram no estudo e na compreensão da herança de características complexas em populações de organismos.

Elaborada pelo Professor, 2024.

Sobre o tema abordado, assinale a opção correta:

Alternativas

Alternativa 1:

As características fenotípicas independem do ambiente.

Alternativa 2:

Se estudarmos dois genes (A e B) cada um com um par de alelos, teríamos 4 genótipos diferentes (2²).

Alternativa 3:

Se estudarmos dois genes (A e B) cada um com um par de alelos, teríamos 8 genótipos diferentes (2³).

Alternativa 4:

O número de genótipos diferentes para uma característica específica pode ser determinado utilizando a fórmula 2n.

Alternativa 5:

Fenótipo é a expressão observável das características de um organismo, resultante da interação entre seu genótipo e o ambiente.

Questão 6

Quando se fala em genética quantitativa devemos levar em consideração o tipo de característica estudada e como ela se comporta na população. Isso é possível contrapondo essa genética com aquela que Mendel determinou no seu estudo com as ervilhas. Alguns pontos são destacados quando falamos destas duas heranças. A herança quantitativa é aquela que:

Alternativas

Alternativa 1:

Envolve poucos pares de genes.

Alternativa 2:

A distribuição fenotípica é bem contrastante.

Alternativa 3:

Apresenta pequena ou nenhuma influência ambiental.

Alternativa 4:

Apresenta um gráfico contínuo de distribuição fenotípica.

Alternativa 5:

O efeito individual do gene sobre a característica é grande.

Questão 7

A figura abaixo representa um cromossomo antes e depois de sofrer alteração:

SCHAEFER, G.B.; THOMPSON-JÚNIOR, J.N. Genética médica. 1. ed. Porto Alegre: Artmed, 2015. (adaptado).

Analisando a figura, assinale a alternativa que indica o tipo de alteração cromossômica ocorrida.

Alternativas

Alternativa 1:

Deleção.

Alternativa 2:

Inversão.

Alternativa 3:

Duplicação.

Alternativa 4:

Translocação simples.

Alternativa 5:

Translocação recíproca.

Questão 8

Um exemplo clássico de herança autossômica recessiva é o albinismo. Esse distúrbio genético é caracterizado pela ausência total ou parcial de melanina, o pigmento que da cor a nossa pele, pelos e olhos. Suponha que um casal, não albino, busca um laboratório para verificar a possibilidade de terem filhos albinos. O anterior, levando em conta que tanto o homem como a mulher possuem pais albinos.

​SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá-PR, 2021.

Levando em consideração as informações anteriores, analise as asserções abaixo.

1. O casal possui 25% de chance de ter uma criança com albinismo, ou seja, homozigota recessiva para a pigmentação da pele.

PORQUE

1. O casal é heterozigoto (Aa) para a condição, pois, embora não tenham albinismo, ambos são descendentes de albinos (aa).

A respeito dessas asserções, é correto o que se afirma em:

Alternativas

Alternativa 1:

As asserções I e II são proposições falsas.

Alternativa 2:

A asserção I é uma proposição falsa e a II é uma proposição verdadeira.

Alternativa 3:

A asserção I é uma proposição verdadeira e a II é uma proposição falsa.

Alternativa 4:

As asserções I e II são proposições verdadeiras e a II é uma justificativa correta da I.

Alternativa 5:

As asserções I e II são proposições verdadeiras, mas a II não é uma justificativa correta da I.

Questão 9

A genética quantitativa é um campo da genética que estuda características complexas e multifatoriais, como altura, peso e produção de leite em animais. Diferentemente da genética mendeliana, que se concentra em traços determinados por um único gene, a genética quantitativa investiga características influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá-PR, 2021.

Sobre a genética quantitativa, avalie as afirmações a seguir.

1. Para o estudo da herança quantitativa, não é preciso considerar a herdabilidade.
2. Se estudarmos 3 genes (A, B e C), cada um com um par de alelos, teremos 27 genótipos diferentes (3³).

III. As frequências genotípicas representam a proporção dos diversos alelos de um gene em uma população específica, ao passo que as frequências alélicas dizem respeito às proporções dos diferentes genótipos presentes nessa mesma população.

1. Se estudarmos 2 genes (A e B), cada um com um par de alelos, teremos 9 genótipos diferentes (3²).

É correto o que se afirma em:

Alternativas

Alternativa 1:

II e IV, apenas.

Alternativa 2:

III e IV, apenas.

Alternativa 3:

I, II e III, apenas.

Alternativa 4:

II, III e IV, apenas.

Alternativa 5:

I, II, III e IV.

Questão 10

O cariótipo é uma representação visual do conjunto completo de cromossomos de uma célula em uma espécie particular, organizados e ordenados de acordo com seu tamanho, forma e outras características. Essa técnica de análise cromossômica é amplamente utilizada em estudos genéticos, diagnósticos médicos e pesquisas científicas.

SILVA, M. F. P. T. B. Fundamentos de genética humana. Unicesumar: Maringá–PR, 2021.

Sobre o estudo dos cromossomos, assinale a opção correta:

Alternativas

Alternativa 1:

Na espécie humana, o cariótipo normal apresenta 46 cromossomos, desses 44 são autossomos, e 2 são cromossomos sexuais, sendo que as mulheres têm cromossomos XX e os homens XY.

Alternativa 2:

Na espécie humana, o cariótipo normal apresenta 46 cromossomos, desses 44 são autossomos, e 2 são cromossomos sexuais, sendo que as mulheres têm cromossomos XY e os homens XX.

Alternativa 3:

Na espécie humana, o cariótipo normal apresenta 48 cromossomos, desses 46 são autossomos, e 2 são cromossomos sexuais, sendo que as mulheres têm cromossomos XX e os homens XY.

Alternativa 4:

Na espécie humana, o cariótipo normal apresenta 48 cromossomos, desses 46 são autossomos, e 2 são cromossomos sexuais, sendo que as mulheres têm cromossomos XY e os homens XX.

Alternativa 5:

Na espécie humana, o cariótipo normal apresenta 44 cromossomos, desses 42 são autossomos, e 2 são cromossomos sexuais, sendo que as mulheres têm cromossomos XX e os homens XY.