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 Durante um inquérito epidemiológico para pesquisa de parasitoses em uma comunidade, foram realizados exames parasitológicos de fezes, pelo método de sedimentação espontânea (Método de Hoffman, Pons e Janer ou Lutz) nesta comunidade e, em seguida, foram preparadas lâminas a fresco para análises. E os resultados desse inquérito estão demostrados nas imagens abaixo. Em relação aos parasitas intestinais, IDENTIFIQUE a forma parasitária e o agentes etiológicos enumerados em cada imagem, DESCREVA as características morfológicas observadas e o TRATAMENTO de escolha para cada parasitose.
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 “[...] As parasitoses representam importante problema de saúde pública mundial, afetando principalmente nos países em desenvolvimento, onde as condições de saneamento básico são precárias ou inexistente. No Brasil essas infecções se comportam de forma endêmica em diversas regiões, contribuindo para ampliação de sérios problemas sociais e econômicos em populações vulneráveis [...]”.
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 ATIVIDADE 1 - FAR - PARASITOLOGIA CLÍNICA - 52_2024 Instruções iniciais para responder à Atividade de Estudo 1: 1- Utilize o modelo de resposta padrão para realizar esta AE1. Ele se encontra em "Material da Disciplina". Siga todas as instruções constantes neste modelo.
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 QUAL a probabilidade de a criança apresentar a hipercolesterolemia familiar E albinismo?
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 2) Após analisar a anamnese realizada pelo médico, você recebeu os dados para desenvolver os cálculos e o resultado (laudo) das probabilidades. Levando em consideração o histórico familiar e a anamnese da criança responda as questões abaixo: a – Considerando que Joana possui hipercolesterolemia familiar e Mário não apresenta essa condição, elabore um quadro de Punnett, para representar o cruzamento entre Joana e Mário, e indique a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados.     b – Baseado nas informações sobre albinismo na família da criança, elabore um quadro de Punnett, para representar o cruzamento entre Joana e Mário, e indique a chance de a criança apresentar albinismo e justifique sua resposta de acordo com os dados alcançados.  
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 DESENVOLVENDO O TRABALHO Levando em consideração as informações levantadas pelo médico para análise de herança genética e pelo exame de cariotipagem, desenvolva as atividades abaixo.   1- Analise o cariótipo e identifique se a criança apresenta alguma síndrome cromossômica e qual o sexo biológico do recém-nascido. Após essa identificação, justifique como chegou a es
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 ENTÃO, O QUE DEVO FAZER NESTA ATIVIDADE? Imagine que você é o profissional de saúde que analisou o cariótipo desse indivíduo. Você deverá utilizar o aprendizado da disciplina para analisar o resultado da cariotipagem, para identificar se a criança possui síndrome e qual é o seu sexo, além disso, deverá elaborar quadro de Punnet com os prováveis genótipos e fenótipos baseados no histórico familiar da criança, para descobrir a chance de a criança apresentar hipercolesterolemia familiar, assim como albinismo.
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   Além da cariotipagem, o médico solicitou a análise de chances de a criança possuir alguma doença genética, pois, durante a anamnese da criança, o casal relatou que há casos de hipercolesterolemia familiar (uma doença autossômica dominante que acarreta ao aumento do colesterol plasmático LDL), podendo ser representado pelos genótipos HH ou Hh) e albinismo (com caráter recessivo – genótipo aa) em ambas as famílias.   Durante a conversa com Joana e Mário, o médico levantou o histórico familiar da criança: - Hipercolesterolemia familiar: Joana possui hipercolesterolemia familiar, assim como sua mãe, no entanto, seu pai não apresenta. Mário não apresenta a hipercolesterolemia familiar, assim como o restante de seus familiares. - Albinismo: Joana não apresenta albinismo, no entanto sua mãe é albina. Mário, assim como Joana, não é albino, no entanto, possui pai com albinismo.   Diante de todos estes fatos, você já parou para pensar como o cariótipo influencia as características genotípicas e fenotípicas de um indivíduo?  
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 MAPA - FAR - FUNDAMENTOS DE GENÉTICA HUMANA - 52_2024 Dias após a chegada de seu recém-nascido, Joana e Mário marcaram uma consulta médica com o pediatra para atender ao bebê. Durante a consulta (anamnese) o médico verifica que existem características fenotípicas na criança diferentes das consideradas normais. Dentre as características físicas, o médico verificou esterno curto, pés com plantas arqueadas e boca pequena. Além disso, uma má formação congênita dificultou a identificação do sexo da criança durante o pré-natal e logo após o parto. Sem ter certeza de um diagnóstico, o médico solicitou que o casal realizasse a cariotipagem da criança, a qual iria identificar uma possível síndrome e o sexo da criança. O resultado da cariotipagem do bebê está apresentado abaixo (Figura 1).
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 c) Sabendo do local da mutação e a sequência de aminoácidos da proteína mutante, explique o motivo do ribossomo continuar a iniciar a tradução do RNAm.
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