MAPA - CBIO - GENÉTICA E EVOLUÇÃO - 53_2025

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Caso clínico: Mistério Genético na Família Oliveira

A Família Oliveira, residente em uma comunidade rural no interior do Paraná, procurou atendimento genético após o nascimento de uma criança com sinais clínicos atípicos, incluindo atraso no desenvolvimento motor, alterações faciais discretas e dificuldades de aprendizagem.

Durante a triagem inicial, foi solicitado um cariótipo da criança, que revelou uma alteração cromossômica numérica. A suspeita é de uma síndrome genética de origem cromossômica. A seguir veja o cariótipo da criança:

Além disso, outro caráter foi identificado na criança, uma doença que causa alteração de uma proteína, com possível distribuição por herança mendeliana. Essa doença também foi encontrada em outros membros da família:

A criança que apresenta a deficiência na proteína está sendo apontada pela seta (IV-1). As outras pesseoas da família que aprentam a deficiência estão pintadas na cor preta.

O hospital regional, sem estrutura adequada para investigação genética aprofundada, encaminhou o caso para a sua equipe de estagiários vinculados à universidade.

Agora, responda:

1) Após a análise do cariótipo da criança, qual o tipo de alteração/aberração cromossômica encontrada? Justifique sua resposta.

2) A criança apresenta alguma síndrome? Qual?

3) A criança é uma criança do sexo masculino ou feminino? Justifique sua resposta.

4) Ao analisar o heredograma da família, podemos observar que os indivíduos pintados de preto apresentam a mutação na proteína, inclusive a criança. Após essa análise, determine se a herança mendeliana é dominante ou recessiva.

5) Caso essa criança, quando adulta, resolva ter um filho com uma pessoa heterozigota (Aa), qual a probabilidade de seu filho ter problema na proteína em estudo? Para isso, é preciso realizar o cálculo no quadro de Punnett.

ATENÇÃO:

- Esta atividade deve ser realizada individualmente.

- A forma de entrega é em ANEXO diretamente na ferramenta da atividade MAPA.

- É permitido anexar apenas um (1) arquivo no sistema.

- Baixe o referido arquivo no ícone de Material da Disciplina, responda neste mesmo arquivo e salve-o em seu computador, colocando o nome da disciplina e a data para não errar o arquivo no momento de anexar. O arquivo facilita a organização da resposta, não deixe de utilizá-lo.

- A Unicesumar não se responsabiliza pelo envio de arquivos errados, onde não haverá possibilidade de trocar o arquivo após clicar em FINALIZAR, nem mesmo o envio por outras ferramentas, portanto, faça a devida conferência de seu arquivo anexado, antes de clicar na ferramenta para finalizar a atividade Mapa.

- Seu arquivo contendo a resposta deverá ser anexado diretamente no campo do mapa, em seu Studeo, dentro do prazo estabelecido. Consulte o prazo de participação no cabeçalho desta atividade e também no calendário da disciplina.

- Todas as fontes utilizadas para a elaboração de suas respostas devem ser devidamente referenciadas ao final do arquivo de resposta. Siga as regras das normas da Associação Brasileira de Normas Técnicas (ABNT) NBR 10520 para apresentação das citações no texto, e NBR 6023 para a apresentação das referências (fontes consultadas para realizar a atividade).

- Lembre-se que a cópia de trechos, textos e imagens disponíveis na internet, em livros, no material didático ou em outras fontes é considerada plágio caso não tenha as devidas fontes

e referências. Estude e pesquise pelo assunto a fim de enriquecer sua argumentação teórica sobre o tema.

Um bom trabalho na confecção de seu MAPA.